سندرم اهلرز دانلوس EDS (Ehlers-Danlos syndromes) ، گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که با نقص در بافت های همبند بدن، به ویژه کلاژن، مشخص می‌شود. این سندرم بر پوست، مفاصل، عروق خونی و سایر اندام ها تأثیر می‌گذارد و می‌تواند به مشکلاتی مانند کشسانی بیش ازحد پوست، شلی مفاصل و شکنندگی بافت‌ها منجر شود.
در این مقاله، به بررسی علائم، علل، روش‌های پیشگیری و درمان این بیماری می‌پردازیم.
آشنایی با بیماری استیل بزرگسالان
علت سندرم اهلرز دانلوس
سندرم اهلرز دانلوس یا EDS ناشی از جهش های ژنتیکی است که بر تولید یا ساختار کلاژن تأثیر می‌گذارد. کلاژن پروتئینی است که به بافت های همبند استحکام و انعطاف پذیری می‌بخشد. این جهش ها می‌توانند به‌صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل شوند.
انواع مختلفی از EDS وجود دارد که هرکدام با جهش های ژنتیکی خاصی مرتبط هستند. برخی از این انواع عبارت‌اند از:
- نوع کلاسیک: با پوست کشسان و مفاصل شل مشخص می‌شود.
- نوع هیپرموبیل: با شلی مفاصل و درد مزمن همراه است.
- نوع عروقی: با خطر بالای پارگی عروق خونی و اندام‌های داخلی همراه است.
- نوع کیفواسکولیوز: با انحنای غیرطبیعی ستون فقرات و ضعف عضلانی مشخص می‌شود.
تشخیص دقیق نوع EDS نیازمند ارزیابی بالینی و گاهی آزمایش‌های ژنتیکی است.
پیشگیری از سندرم اهلرز دانلوس
ازآنجاکه EDS یک اختلال ژنتیکی است، پیشگیری از بروز آن ممکن نیست. با این حال، می‌توان با اقدامات زیر از بروز عوارض و آسیب‌های مرتبط با این بیماری جلوگیری کرد:
- آموزش بیمار: آگاهی از محدودیت‌ها و نحوه مدیریت فعالیت‌های روزمره.
- فیزیوتراپی: تقویت عضلات برای حمایت بهتر از مفاصل.
- پرهیز از فعالیت‌های پرخطر: مانند ورزش‌های تماسی یا بلند کردن اجسام سنگین.
- استفاده از وسایل کمکی: مانند زانوبند یا مچ‌بند برای حمایت از مفاصل.
- مراقبت از پوست: پرهیز از آسیب‌های پوستی و استفاده از کرم‌های مرطوب‌کننده.
- مدیریت فشارخون: برای کاهش خطر پارگی عروق در نوع عروقی EDS.
- همچنین، مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌هایی که سابقه EDS دارند، توصیه می‌شود.
درمان سندرم اهلرز دانلوس
در حال حاضر، درمان قطعی برای EDS وجود ندارد، اما می‌توان با روش‌های زیر علائم را مدیریت کرد:
- داروهای مسکن: برای کنترل دردهای مزمن.
- مراقبت از پوست: برای جلوگیری از آسیب‌های پوستی و بهبود زخم‌ها.
- جراحی: در موارد خاص برای اصلاح مشکلات مفصلی یا عروقی.
- مشاوره روان‌شناسی: برای کمک به مدیریت استرس و اضطراب مرتبط با بیماری.
- فیزیوتراپی: برای تقویت عضلات و بهبود پایداری مفاصل.
مراقبت‌های پزشکی منظم و همکاری با تیمی از متخصصان می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به EDS کمک کند.
پزشک متخصص درمان اهلرز دانلوس
دکتر سارا جعفری، فوق تخصص روماتولوژی در تبریز و از پزشکان برجسته در تبریز، یکی از معدود متخصصانی است که در زمینه تشخیص و درمان بیماری‌های بافت همبند از جمله سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) فعالیت دارد.
این سندرم ژنتیکی نادر با علائمی مانند شلی مفاصل، کشسانی پوست و مشکلات عروقی شناخته می‌شود که نیاز به بررسی دقیق و مدیریت تخصصی دارد. دکتر جعفری با بهره‌گیری از دانش روز پزشکی، تجربه بالینی و تشخیص‌های دقیق، مسیر درمانی موثری را برای بیماران فراهم می‌سازد.
نوبت دهی و ویزیت: نوبت دهی فوق تخصص روماتولوژی
تلفن نوبت دهی : ۰۴۱۳۳۲۷۳۲۶۳
و همچنین : ویزیت اینترنتی متخصص روماتولوژی
بدون دیدگاه